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Diagnosi genetica pre-impianto delle malattie monogeniche (PGD) e delle cromosomopatie

Per l’individuazione delle malattie monogenetiche

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Procrea è attivo da anni ed è fra i pionieri in Svizzera nell’ambito della diagnosi preimpianto. All’interno della clinica è presente un laboratorio di genetica medica, che si avvale delle più recenti tecnologie per garantire un’altissima efficienza ed accuratezza diagnostica. Inoltre, la vicinanza e la continua interazione tra il laboratorio di embriologia del centro Procrea con il laboratorio di genetica permettono di potenziare le possibilità di successo, sia dell’analisi che della terapia.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) permette di escludere la presenza di una malattia genetica grave, di cui uno o entrambi i genitori sono portatori.

Questa analisi viene proposta se in famiglia è presente una malattia genetica grave, per permettere di trasferire nel corpo della mamma solo gli embrioni che non sono affetti dalla malattia.

La PGD è offerta nei grandi centri già dal 1992 e ha permesso a moltissime coppie portatrici di malattie genetiche di avere figli sani.



Che cellule vengono analizzate

Il centro, in linea con le raccomandazioni internazionali più recenti, propone due tipi di biopsia embrionale:
► Analisi dei globuli polari dell’ovocita
► Analisi delle cellule del trofoectoderma della blastocisti

Biopsia dei globuli polari dell’ovocita
Consente di analizzare il materiale genetico proveniente dal ramo materno della famiglia ed è quindi indicato nei casi di:
► Malattie autosomiche dominanti di origine materna
► Malattie legate al cromosoma X (X-linked) di cui la donna è portatrice sana
► Malattie recessive, dove entrambi i genitori sono portatori sani
Anomalie strutturali a livello dei cromosomi
Non è invece possibile valutare le malattie dominanti di origine paterna

Cellule del trofectoderma (TE) della blastocisti
Consente di analizzare il materiale genetico proveniente dalla mamma e dal papà.
Il test è quindi idoneo per le malattie indicate sopra ed anche per quelle di origine paterna
► Malattie autosomiche dominanti di origine materna e paterna (per esempio la Neurofibromatosi)
► Malattie legate al cromosoma X (X-linked) di cui la mamma è portatrice (per esempio la Distrofia muscolare di Duchenne o l’Emofilia)
► Malattie recessive, dove entrambi i genitori sono portatori sani (per esempio la Talassemia o la Fibrosi cistica)
► Anomalie strutturali a livello dei cromosomi

Cosa sono le cellule del trofectoderma
Le cellule del trofectoderma sono quelle che compongono lo strato esterno della blastocisti. A questo stadio l’embrione è composto da qualche centinaia di cellule. Il trofectoderma formerà la placenta, mentre l’embrione verrà formato dalla massa interna. La biopsia di alcune cellule per l’analisi genetica viene fatta sul trofectoderma. In questo modo la massa interna che formerà l’embrione non viene toccata.

Cos’è il globulo polare
I globuli polari sono prodotti durante la maturazione dell’ovocita e contengono l’assetto cromosomico complementare all’ovocita. I globuli polari non hanno nessuna funzione e non sono futuri costituenti dell’embrione ma rappresentano un cosiddetto “prodotto derivato” che può essere asportato per l’analisi genetica. In questo modo l’embrione non verrà toccato o danneggiato.

La procedura della PGD
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) comporta che la coppia si sottoponga ad un ciclo di riproduzione assistita. Questo per poter recuperare gli ovociti o gli embrioni, analizzarli e trasferire solo gli embrioni senza la malattia famigliare.

La tecnica molecolare utilizzata è molto sofisticata e necessita di un tempo di preparazione dell’analisi (set up) per tutti i pazienti. Questo per permettere l’ottimizzazione dell’analisi, che viene adattata al genoma e alla mutazione genetica specifica presente nel paziente.

I globuli polari o le cellule del trofectoderma vengono recuperati praticando un piccolo foro con il laser e aspirando le cellule.
Il materiale genetico viene poi analizzato, con un procedimento che consente di ridurre al minimo il rischio di errori diagnostici (minore dell’1%) L’analisi genetica di queste cellule permette di dare un risultato molto accurato e quindi di trasferire nell’utero tra il terzo e il sesto giorno dalla fecondazione solo gli embrioni sani

Le percentuali di gravidanza

Le coppie che si rivolgono ad un centro di riproduzione assistita per poter accedere alla tecnica del PGD sono generalmente coppie fertili, che presentano buone probabilità di successo di una gravidanza.

Come sempre, la probabilità di gravidanza dipende in buona parte dall’età materna e varia tra il 65% e il 35% di gravidanze portate a termine. La media delle gravidanze considerando di tutte le età materne si aggira attorno al 50%.

La Qualità dell’analisi

L’analisi genetica su singola cellula è una procedura molto sofisticata che necessita di personale altamente qualificato e di un’infrastruttura adeguata. Il nostro laboratorio è certificato e accreditato con le norme internazionali del settore (ISO/IEC 17025 e ISO 15189). Questo accreditamento assicura un elevato standard di qualità e una probabilità di errore ridotta al minimo.

Il laboratorio ProcreaLab è l’unico laboratorio in Svizzera e in Italia ad aver accreditato secondo la norma internazionale 15189 il processo di analisi per l’intera diagnosi preimpianto delle malattie monogeniche.

L’iter da seguire per le coppie che desiderano una PGD

► Rivolgetevi al nostro centro e richiedete una visita con il ginecologo specialista di riproduzione assistita e con il genetista
► Il genetista vi indirizzerà verso i test genetici da eseguire per identificare le mutazioni presenti nella famiglia (se non ne siete già a conoscenza)
► Sempre il genetista vi informerà sulla fattibilità di un test pre-impianto (in alcuni casi infatti la PGD può non essere possibile)
► Insieme al medico, al genetista e all’embriologo si deciderà quale biopsia effettuare (globuli polari o biopsia della blastocisti)
► Il laboratorio di genetica elaborerà e validerà un test personale per la vostra famiglia. Questo periodo di preparazione può durare 2-3 mesi
► Conoscerete poi lo staff della clinica di procreazione medico-assistita e inizierete la terapia insieme al ginecologo che avete precedentemente incontrato fino all’ottenimento di diversi ovociti.
► Dopo il pick-up, verranno prelevati i due globuli polari in tempi diversi (a poche ore dal pick-up il primo, dopo circa 12-18 ore dalla fecondazione il secondo) oppure si aspetterà la formazione della blastocisti per prelevare alcune cellule del trofectoderma (circa 5 giorni)
► Le cellule verranno analizzati geneticamente per escludere gli embrioni con l’anomalia genetica.
► Uno o due embrioni senza la malattia verranno trasferiti nell’utero della paziente.


La procedura della PGD

Queste due tecniche sono entrambe valide e molto affidabili dal punto di vista del risultato diagnostico ed entrambe costituiscono un rischio molto limitato per l’embrione. Presentano dei vantaggi e degli svantaggi e la scelta viene fatta insieme alla coppia, tenendo conto delle problematiche specifiche di essa.

I globuli polari possono essere presi molto presto dopo la fecondazione (il primo poche ore dopo la ICSI e il secondo circa 12 ore dopo). Questo consente di avere molto tempo per analizzarli senza dover congelare tutti gli embrioni. C’è infatti tutto il tempo per fare un transfer dell’embrione dal terzo al quinto giorno.

Lo svantaggio di questa tecnica è costituito principalmente dal fatto che si possono analizzare solo malattie provenienti dal ramo materno. Non è quindi una tecnica indicata se la malattia genetica deriva dal ramo paterno

Le cellule del trofoectoderma della blastocisti hanno come vantaggio quello di contenere entrambi i genomi, materno e paterno. E quindi possibile utilizzarle per analizzare malattie genetiche provenienti da entrambi i rami della famiglia. Inoltre, l’analisi genetica è facilitata dal fatto che ci saranno a disposizione più cellule da analizzare.

Lo svantaggio di questa tecnica è costituito dal fatto che, dovendo aspettare il quinto giorno di coltura per avere il materiale da analizzare, molto difficilmente sarà possibile procedere con un transfer dell’embrione “a fresco”. Gli embrioni dovranno essere congelati e trasferiti in un ciclo successivo.


Diagnosi preimpianto: l’esperienza di Procrea

Grazie ad un notevole know how nel campo della genetica medica, il laboratorio di genetica del centro Procrea è in grado di proporre la diagnosi preimpianto per qualsiasi malattia monogenica o anomalia cromosomicha. La condizione è solo quella di aver determinato il difetto genetico che causa la malattia. Molti laboratori propongono una paletta ristretta di patologie analizzabili. Il nostro laboratorio ha validato e accreditato un processo che permette di analizzare qualsiasi variante su qualsiasi gene causante la malattia. Per questo motivo Procrea si è fatto un nome nell’ambito della diagnosi preimpianto anche di malattie molto rare. Troverete nella tabella sottostante alcune delle malattie da noi analizzate con successo.

PGD cycles
Robertsonian Translocations
Familial reciprocal translocations
Spinal muscular atrophy -SMN1
Gaucher Disease - GBA
Fragile-X syndrome - FMR1
Cobalamin C defect - MMACHC
Cystic Fibrosis - CFTR
Duchenne muscular dystrophy - DMD
Synpolydactyly – HOXD13
Optic atrophy – OPA1
Achromatopsy - CNGB3
X-linked Mental Retardation
Familial pheochromocytoma- paragaglioma - SDHB
Neurofibromatosis
Kennedy disease

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