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Diagnosi genetica pre-impianto (PGD)

Per l’individuazione delle malattie monogenetiche

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Analisi dei globuli polari

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) sui globuli polari permette di escludere la presenza di una malattia genetica grave, di cui la mamma è portatrice,nell’ovocita che genererà l’embrione.

Questa analisi viene proposta se in famiglia è presente una malattia genetica grave, per permettere di trasferire nel corpo della mamma solo gli embrioni che non sono affetti dalla malattia.

La PGD è offerta nei grandi centri già dal 1992 e ha permesso a moltissime coppie portatrici di malattie genetiche di avere figli sani.


Perché l’analisi sui globuli polari

In Svizzera l’analisi sull’embrione è vietata dalla legge. Questo non significa però che non si possa fare qualche cosa per le famiglie dove è presente una malattia genetica o per le coppie che scoprono in altre circostanze di essere portatori di una malattia genetica.

Il globulo polare consente di analizzare il materiale genetico proveniente dal ramo materno della famiglia ed è quindi indicato nei casi di:

► Malattie autosomiche dominanti di origine materna (per esempio la Neurofibromatosi)
► Malattie legate al cromosoma X (X-linked) di cui la mamma è portatrice (per esempio la Distrofia di Duchenne o l’Emofilia)
► Malattie recessive, dove entrambi i genitori sono portatori sani (per esempio la Talassemia o la Fibrosi cistica)

Non è invece possibile testare le malattie dominanti di origine paterna.


Cos’è il globulo polare

Il primo globulo polare è prodotto durante la prima divisione dell’ovocita e contiene la metà dell’assetto cromosomico dell’ovocita.

Questo globulo non ha nessuna funzione e non sarà parte dell’embrione ma si tratta di un cosiddetto “prodotto derivato” e può essere asportato per l’analisi genetica. In questo modo l’embrione non viene toccato e/o danneggiato.

Dopo la seconda divisione dell’ovocita viene espulso il secondo globulo polare che verrà anch’esso analizzato dal punto di vista genetico. Anche in questo caso si tratta di un prodotto derivato che non fa parte dell’embrione.


La procedura della PGD

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) comporta che la coppia si sottoponga ad un ciclo di riproduzione assistita. Questo per poter recuperare gli ovociti, analizzarli e trasferire solo gli embrioni derivanti dagli ovociti sani.

La tecnica molecolare utilizzata è molto sofisticata e necessita di un tempo di preparazione dell’analisi (set up) per tutti i pazienti. Questo per permettere l’ottimizzazione dell’analisi, che viene adattata al genoma e alla mutazione genetica specifica presente nella paziente.

I globuli polari vengono estratti dopo aver forato la zona pellucida tramite un raggio laser. Il materiale genetico viene poi analizzato, con un procedimento che consente di ridurre al minimo le possibilità di una diagnosi sbagliata.

Dopo l’asportazione del globulo polare si procede con l’inseminazione intracitoplasmatica (ICSI). Qualche ora dopo la fecondazione viene espulso dall’ovocita il secondo globulo polare. Con lo stesso procedimento anche questo viene estratto e analizzato.

L’analisi di questi due globuli permette di dare un risultato molto attendibile sul contenuto genetico dell’ovocita e quindi permette di trasferire nell’utero tra il terzo e il quinto giorno dalla fecondazione solo gli embrioni che non sono affetti dalla malattia genetica famigliare. Il tasso di errore è stimato a <1%.


A chi è indirizzato il test

Il test è indicato per le pazienti:

► Portatrici o affette da malattie autosomiche dominanti
► Portatrici di malattie legate al cromosoma X (X-linked)
► Portatrici di malattie recessive, se anche il partner è portatore


Le percentuali di gravidanza

Le coppie che si rivolgono ad un centro di riproduzione assistita per poter accedere alla tecnica del PGD sono generalmente coppie fertili, che presentano buone probabilità di successo di una gravidanza.

Come sempre, la probabilità di gravidanza dipende in buona parte dall’età materna e varia tra il 65% e il 35% di gravidanze portate a termine. La media delle gravidanze considerando di tutte le età materne si aggira attorno al 50%.


La Qualità dell’analisi

L’analisi genetica su singola cellula è una procedura molto sofisticata che necessita di personale altamente qualificato e di un’ infrastruttura adeguata. Il nostro laboratorio è certificato e accreditato con le norme internazionali del settore (ISO/IEC 17025 e ISO 15189). Questo accreditamento assicura un elevato standard di qualità e una probabilità di errore ridotta al minimo.

Il laboratorio ProcreaLab è l’unico laboratorio in Svizzera e in Italia ad aver accreditato secondo la norma internazionale 15189 il processo di analisi per la diagnosi pre-impianto delle malattie monogeniche.

In generale questa tecnica presenta, secondo i dati dell’ESHRE PGD consortium, un tasso di errore al di sotto dell’1%.


L’iter da seguire per le coppie che desiderano una PGD

► Rivolgetevi al nostro centro e richiedete una visita con il ginecologo specialista di riproduzione assistita e con il genetista
► Il genetista vi indirizzerà verso i test genetici da eseguire per identificare le mutazioni presenti nella famiglia (se non ne siete già a conoscenza)
► Sempre il genetista vi informerà sulla fattibilità di un test pre-impianto (in alcuni casi infatti la PGD può non essere possibile)
► Il laboratorio elaborerà e validerà un test personale per la vostra famiglia. Questo periodo di preparazione può essere anche abbastanza lungo (2-3 mesi)
► Conoscerete poi lo staff della clinica di procreazione medico-assistita e inizierete la terapia insieme al ginecologo che avete precedentemente incontrato fino all’ottenimento di diversi ovociti.

Dopo il pick-up, verranno prelevati i due globuli polari in tempi diversi (a poche ore dal pick-up il primo, dopo circa 12-18 ore dalla fecondazione il secondo) e verranno analizzati geneticamente per escludere gli ovociti con l’anomalia genetica.

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