Diagnosi genetica preimpianto | ProCrea
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Diagnosi genetica preimpianto

Analisi delle aneuploidie cromosomiche (PGT-A)
Diagnosi per l individuazione delle malattie monogeniche (PGT-M) e delle cromosomopatie (PGT-SR)

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PGT – A:

Una causa riconosciuta di infertilità è la produzione di embrioni con un assetto cromosomico aneuploide, cioè con anomalie a livello del numero dei cromosomi.

Questo fenomeno si riscontra principalmente nelle donne in età riproduttiva avanzata (≥ 36 anni). La maggior parte delle aneuploidie riscontrate nell’embrione sono di origine materna e originano dalle due divisioni meiotiche dell’ovocita durante la sua maturazione.

Nelle coppie che si sottopongono ad un programma di riproduzione assistita (PMA), oggi è possibile controllare gli embrioni prima del trasferimento in utero, riducendo il rischio di trasferire un embrione aneuploide.

Il fine di tale metodica è:

  • l’aumento del tasso di gravidanza
  • la diminuzione degli aborti spontanei
  • la riduzione delle anomalie cromosomiche evidenziate durante la diagnosi prenatale.

La tecnologia utilizzata dai nostri laboratori partner (Sequenziamento di Nuova Generazione) ci consente di analizzare tutti e 24 i cromosomi. Le anomalie cromosomiche vengono rilevate prima del trasferimento embrionale, con l’obbiettivo di consentire di prendere decisioni informate e aumentare il tasso di successo della gravidanza.

PTG - A | ProCrea

A CHI È INDIRIZZATO IL TEST

Lo screening genetico preimpianto (PGT-A) è indirizzato alle seguenti categorie di pazienti:

Età materna avanzata
Pazienti con età uguale o superiore a 36 anni, soprattutto se producono un numero elevato di ovociti dopo la stimolazione ovarica (> 8 ovociti). Numerosi studi dimostrano infatti che nelle donne di età superiore ai 38 anni gli embrioni aneuploidi (con numero di cromosomi anomalo) sono compresi tra il 63% e l’80%. Il numero di ovociti con anomalie cromosomiche numeriche, aumenta in modo esponenziale con l’aumentare della donna materna.

Dopo diversi tentativi falliti di PMA
Pazienti con 3 o più tentativi di cicli FIVET o ICSI falliti (per mancata gravidanza o aborti ripetuti) una volta escluse altre cause, per esempio l’autoimmunità, la trombofilia, l'endometriosi, malformazioni dell’apparato genitale femminile, traslocazioni cromosomiche , ecc.

LA PERCENTUALE DI SUCCESSO

Le probabilità di successo in termine di gravidanza portata a termine dipendono da molti fattori, alcuni facilmente diagnosticabili, altri ancora sconosciuti. Procrea si impegna da anni nel ramo della genetica medica per fornire diagnosi sempre più precise e trattamenti mirati.

La PGT-A non può assicurare il successo ma sicuramente contribuisce ad aumentarne le probabilità.

Nelle donne sopra i 40 anni la percentuale di successo per transfer passa dal 17% al 40%.

PGT – SR:

É una tecnica riservata alle coppie in cui vengono riscontrate anomalie strutturali a carico del cariotipo di uno dei due partner.

Le coppie con traslocazioni cromosomiche bilanciate / inversioni / riarrangiamenti cromoscomici più complessi vanno incontro spesso all’ incapacità di generare una gravidanza e/o ad aborti spontanei ricorrenti, dovuti alla produzione di embrioni con un assetto cromosomico sbilanciato. La tecnica permette di selezionare solo gli embrioni con un assetto cromosomico normale o bilanciato. Questo riduce fortemente il rischio di un’interruzione di gravidanza.

PGT – M:

La diagnosi genetica preimpianto (in precedenza PGD) permette di escludere la presenza di una malattia genetica, di cui uno o entrambi i genitori sono portatori.

Questa analisi viene proposta se in famiglia è presente una malattia genetica, per permettere di trasferire solo gli embrioni che non sono affetti dalla condizione in esame.

CHE CELLULE VENGONO ANALIZZATE NELLA DIAGNOSI PREIMPIANTO:

Che cellule vengono analizzate nella diagnosi preimpianto | ProCrea

Cellule del trofectoderma (TE) della blastocisti
Consente di analizzare il materiale genetico proveniente dalla mamma e dal papà.

Il test è quindi idoneo per:

  • Malattie autosomiche dominanti di origine materna e/o paterna
  • Malattie legate al cromosoma X (X-linked) di cui la mamma è portatrice
  • Malattie recessive, di cui entrambi i genitori sono portatori sani (per esempio la Talassemia o la Fibrosi cistica)

LA PROCEDURA DELLA PGT-M

La diagnosi genetica preimpianto comporta che la coppia si sottoponga ad un ciclo di riproduzione assistita. Questo per poter recuperare gli embrioni, analizzarli e trasferire solo gli embrioni senza la malattia famigliare.

La tecnica molecolare utilizzata è molto sofisticata e necessita di un tempo di preparazione dell’analisi (set up) per tutti i pazienti. Questo per permettere l’ottimizzazione dell’analisi, che viene adattata al genoma e alla mutazione genetica specifica presente nel paziente.

LE PERCENTUALI DI GRAVIDANZA

Le coppie che si rivolgono ad un centro di riproduzione assistita per poter accedere alla tecnica del PGT-M sono generalmente coppie fertili, che presentano buone probabilità di successo di una gravidanza.

Come sempre, la probabilità di gravidanza dipende in buona parte dall’età materna e varia tra il 65% e il 35% di gravidanze portate a termine. La media delle gravidanze considerando le fasce di tutte le età materne si aggira intorno al 50%.

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