Le malattie genetiche sono rare ma sono moltissime
Le malattie mendeliane (monogeniche) sono un gruppo di malattie che dipendono dal difetto di un gene.
Definite “malattie rare”, hanno una incidenza molto bassa se prese singolarmente, ma se considerate
nel loro insieme colpiscono una porzione significativa della popolazione: sono infatti responsabili
del 20% della mortalità infantile e del 18% delle ospedalizzazioni.
Ad oggi si conoscono circa 8.000 malattie monogeniche, di cui circa 1.100 recessive ovvero
quelle in cui i genitori devono essere entrambi portatori sani del medesimo difetto sullo
stesso gene per trasmettere la malattia ai figli.
2-3 neonati su 100 sono affetti da una malattia congenita, di questi 1 su 200/300
è affetto da una malattia monogenica recessiva.
Non si curano, ma si possono prevenire
Per queste malattie non c’è possibilità di guarigione.
Per alcune sono previste cure che migliorano la qualità della vita di chi ne è colpito.
La strada da intraprendere è quella della prevenzione.
A chi si rivolge il ProCreaMatching
Il test è particolarmente raccomandato nei casi di:
► cicli di riproduzione assistita con donatori di gameti (PMA eterologa)
► coppie di consanguinei
► coppie appartenenti a gruppi con basso rimescolamento genetico, ad esempio isolani e alcune popolazioni particolari
► coppie che stanno per affrontare un trattamento di procreazione assistita (PMA)
Il test può essere proposto in generale a tutti gli individui adulti che si apprestano a pianificare una famiglia e che desiderano abbassare il loro rischio genetico riproduttivo.
Le conoscenze delle varianti genetiche che causano una malattia in questi geni sono incomplete ad oggi.
Per questo motivo, il test non può escludere completamente l’insorgenza di una malattia,
ma può drasticamente ridurre il rischio di trasmissione ai figli.
Geni analizzati
552 geni analizzati responsabili di più di 600 malattie recessive gravi.
Cos’è il ProCrea Matching
Il test si basa sulle più recenti tecnologie di sequenziamento genetico (NGS),
che permettono di indagare con un solo esame un ampio spettro di geni per individuare
eventuali mutazioni. In media siamo portatori sani di almeno 3 malattie genetiche gravi senza saperlo.
Quando però in una coppia entrambi i partner sono portatori della medesima malattia
esiste un rischio molto elevato che la stessa possa essere trasmessa al figlio.
ProCreaMatching permette di valutare il rischio che i futuri genitori possano trasmettere
una malattia genetica grave ai propri figli.
Trasmissione della malattia genetica recessiva
Probabile prole derivata da 2 portatori sani di una malattia genetica.
25% non portatore
50% portatore sano
25% malato
Lo screening genetico di coppia riduce infatti la possibilità di trasmissione
di malattie genetiche recessive ai figli da 1 su 200 a 1 su 10’000 circa.
Come funziona il ProCreaMatching
Basta un prelievo di sangue per effettuare il test.
Da questo campione è infatti possibile estrarre il DNA genomico necessario per fare lo screening genetico.
Tranne indicazioni diverse, verrà consegnato un risultato dove saranno riportati unicamente
i geni in cui idue partner presentano varianti patologiche e che hanno quindi un rischio
accresciuto di avere figli con malattie genetiche gravi.
Come ci si prepara al test
La consulenza genetica: una corretta informazione è alla base di un cammino di fiducia.
Il ProCreaMatching, come ogni test genetico, deve essere prescritto dal medico,
che saprà fornire un’adeguata consulenza genetica.
► Fornire tutte le informazioni anamnestiche richieste
► Fornire l’origine etnica in maniera dettagliata
Le informazioni richieste ci permettono di adattare il test alla
coppia e di migliorare la sensibilità clinica.
Punti di forza - In cosa ci distinguiamo
Ogni risultato è valutato da uno specialista in genetica medica
► Alcuni geni di difficile analisi tramite NGS vengono valutati con metodiche alternative (X-Fragile, Atrofia muscolare spinale, Screening Talassemie)
► Conferma di ogni risultato di matching tramite Sanger sequencing, ad oggi il gold standard in ambito di sequenziamento genetico
► Estrema attenzione alle origini e all’anamnesi famigliare per aumentare la sensibilità clinica del test
► Consulenza genetica da parte del nostro specialista a disposizione senza costi aggiuntivi
LA UNITED KINGDOM’S HUMAN GENETICS COMMISSION HA DICHIARATO DI NON
AVER TROVATO ALCUN MOTIVO SOCIALE, ETICO O LEGALE PER NON DOVER PROPORRE QUESTO
TEST A LIVELLO DI SCREENING DELL’INTERA POPOLAZIONE.